Nel mondo sempre in evoluzione della ricerca scientifica, un recente studio pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature, ha rivelato per la prima volta la sequenza completa del cromosoma sessuale Y, svelando il ruolo cruciale di quest’ultimo nel nostro patrimonio genetico. Questa scoperta rivoluzionaria promette una comprensione più profonda delle malattie legate a questo cromosoma, tra cui la sterilità, aprendo nuove possibilità nel campo della medicina riproduttiva e non solo.
Fino ad oggi, il sequenziamento del cromosoma Y non era mai stato completato perché questo cromosoma contiene un numero elevato di ripetizioni di sequenze nucleotidiche, chiamate “DNA satellite”. Con precisione, più di 30 milioni di lettere (le basi azotate del nostro DNA) del cromosoma Y formano due sequenze che si ripetono, rendendo molto complessi i processi di sequenziamento: è infatti difficile mettere nell’ordine corretto i frammenti di DNA sequenziato. Il recente avanzamento tecnologico, nello specifico l’utilizzo di long read sequencing approaches, ha permesso a un team di oltre 100 ricercatori guidati dal National Human Genome Research Institute (NHGRI), di concludere il lavoro iniziato 20 anni fa dallo Human Genome Project sul sequenziamento del genoma umano.
In un secondo studio portato avanti dal consorzio Telomere-to-Telomere (T2T), pubblicato nel mese di agosto sulla stessa rivista, sono state mappate le sequenze complete di 43 cromosomi Y di individui (maschi), non imparentati, coprendo così circa 180mila anni di evoluzione dell’uomo. Un passo avanti essenziale e significativo per la comprensione del ruolo di questo cromosoma nella biologia umana.
Questi studi hanno rivelato che il cromosoma Y è “ricco di informazioni”. Sono stati identificati 41 nuovi geni a partire dai quali sono sintetizzate proteine che giocano un ruolo fondamentale nella determinazione di caratteristiche dello sviluppo riproduttivo maschile. Infatti, una delle nuove sezioni del cromosoma, fra quelle decifrate, ospita alcuni geni coinvolti nella produzione di spermatozoi (processo noto come spermatogenesi) e dunque è ritenuta di massima importanza per la comprensione di alcune malattie, fra cui la sterilità. Identificare le variazioni genetiche associate alla sterilità fornirà una base per la diagnosi e lo sviluppo di terapie personalizzate.
Ma le implicazioni di questa scoperta vanno oltre. Un altro aspetto affascinante è la capacità di tracciare l’evoluzione del genoma stesso attraverso le generazioni. Ad esempio, è stato rilevato che il cromosoma Y ha una natura altamente mutevole tra gli individui non imparentati, con una lunghezza della sequenza nucleotidica che varia da 45,2 milioni a 84,9 milioni di coppie di basi azotate.
Infine, ma non di minor importanza, è stato osservato che alcuni uomini perdono del tutto il cromosoma Y durante la divisione cellulare nel corso dell’invecchiamento. Le conseguenze di questo fenomeno sulla salute umana sono però ancora poco chiare. Nel corso dei millenni, il cromosoma Y ha già subito notevoli processi di degradazione, perdendo più del 97% del corredo genetico. La mappatura di questo cromosoma aprirà dunque nuovi filoni di ricerca che contribuiranno a comprendere le conseguenze di tali processi.
Per capire l’importanza di questi studi, basti pensare che recentemente è stato dimostrato che i tumori che hanno perso il cromosoma Y possono sfuggire più facilmente al nostro sistema immunitario, aggravando le condizioni patologiche dei pazienti.
In conclusione, mentre gli scienziati di tutto il mondo continuano ad decifrare i segreti del nostro patrimonio genetico, i recenti studi sulla mappatura del cromosoma Y rappresentano già un punto di arrivo a lungo atteso per le frontiere della genetica: per la prima volta abbiamo una mappa completa del genoma umano che rivoluzionerà la ricerca scientifica trasformando così il panorama medico.
Fonti :
- Abdel-Hafiz, H.A., Schafer, J.M., Chen, X. et al. Y chromosome loss in cancer drives growth by evasion of adaptive immunity. Nature 619, 624–631 (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-06234-x
- Hallast, P., Ebert, P., Loftus, M. et al. Assembly of 43 human Y chromosomes reveals extensive complexity and variation. Nature (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-06425-6
- Rhie, A., Nurk, S., Cechova, M. et al. The complete sequence of a human Y chromosome. Nature (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-06457-y
Giulia Di Bartolomei, Ph.D in Neurobiologia all’università di Basilea, nasce a Roma nel 1992.
Si laurea nel 2014 in biotecnologie e poi nel 2016 in biologia molecolare all’Università di Roma “La Sapienza”. Dopo una tesi sperimentale condotta tra l’EMBL (European Molecular Biology Laboratory) di Monterotondo-Roma, ed Heidelberg in Germania, vince la borsa di studio Giovanni Armenise per attività di ricerca in laboratorio all’Harvard Medical School di Boston. Autrice del modulo di formazione Bioinformando, progetto svolto in alcuni licei di Roma e provincia, che combina la biologia e l’informatica e si propone l’obiettivo di avvicinare gli studenti alla realtà della ricerca scientifica.
